• Βιονευρολογικά

        -     Portal Νευρο-Ψυχιατρικών Παθήσεων  (Διεύθυνση: Δ. Κουντούρης)
  • Home
  • γονίδιο

Search Results for ‘ γονίδιο ’

Το μεταλλαγμένο γονίδιο C9ORF72 και η νόσος του κινητικού νευρώνα

Το μεταλλαγμένο γονίδιο C9ORF72 και η νόσος του κινητικού νευρώνα Στο χρωμόσωμα 9, στη συγκεκριμένη θέση C9ORF72, είναι δυνατόν μετά από μία γονιδιακή μετάλλαξη, να έχουμε μία υπερπαραγωγή ενδοκυτταρικών πρωτεϊνών. Οι παθολογικές αυτές πρωτεΐνες χαρακτηρίζονται κυρίως από λανθασμένη δομή και σειρά ή διαταραγμένη τελική διαμόρφωση ή ακόμα χειρότερα, από σειρά τοξικών πρωτεϊνικών υποπροϊόντων. Το αποτέλεσμα […]

Ύπνος και γονίδιο ύπνου

Μετά από έρευνες στη Φιλαδέλφεια των Ηνωμένων Πολιτειών εντοπίστηκε και μάλιστα σε δίδυμους ένα χαρακτηριστικό γονίδιο που το κύριο στοιχείο του είναι η ρύθμιση του ύπνου.

Το γονίδιο της πλάσης και της δυσπλασίας

Το γονίδιο SRGAP2C είναι μια παραλλαγή ή καλύτερα αντιγραφή του αρχικού γονιδίου SRGAP2 και παίζει ένα πολύ ουσιαστικό ρόλο στη δημιουργία του ανθρώπινου εγκεφάλου με μια κωδικοποιημένη δραστηριότητα που έχει αρχίσει εδώ και τρείς χιλιάδες χρόνια

Το γονίδιο HCN2 και ο πόνος

Από την Βιονευρολογική, γνωρίζουμε την έκταση και το πρόβλημα του λεγόμενου νευροπαθητικού πόνου, που είναι μια ιδιαίτερα σκληρή, επώδυνη μορφή η οποία μπορεί να τυραννήσει τον ασθενή για πολλά χρόνια κα να μην υπάρχουν θεραπείες οι οποίες μπορούν ουσιαστικά να το αντιμετωπίσουν.

Σεροτονίνη και γενετικές παραλλαγές

Σεροτονίνη και γενετικές παραλλαγές Η σεροτονίνη είναι ένας νευροδιαβιβαστής πολύ ουσιαστικός, τόσο για την εγκεφαλική λειτουργία όσο, κυρίως, για την ψυχική κατάσταση και συμπεριφιρά του ατόμου. Πολύ τακτικά συνδέεται με εμφάνιση διαταραχών, ψυχικών παθήσεων και ιδιαίτερα επιληπτικών καταστάσεων κυρίως συνδυασμένη με μανιακού τύπου συμπεριφορές. Το γονίδιο που προκαλεί την έκκριση της σεροτονίνης έχει δύο παραλλαγές: […]

Νευροδιαβιβαστές και το σύστημα «κλειδί-κλειδαριά»

Νευροδιαβιβαστές και το σύστημα «κλειδί-κλειδαριά» Στον εγκέφαλο, ήδη από την πρώτη στιγμή της δημιουργίας του υπάρχουν άπειροι νευρο-υποδοχείς οι οποίοι ενεργοποιούνται μόλις μία πρωτεΐνη, η λεγομένη νευροδιαβιβαστής, κωδικοποιημένη από ένα γονίδιο, εισέλθει μέσα τους. Μπορούμε να φανταστούμε σαν το κλειδί που εισέρχεται μέσα στην κλειδαριά και μπορεί ανάλογα να την ανοίξει ή να την κλείσει. […]

Παθολογική επιληπτική εκφόρτιση και πλαγία αμυοτροφική σκλήρυνση

Παθολογική επιληπτική εκφόρτιση και πλαγία αμυοτροφική σκλήρυνση Κάποια στιγμή, μία παθολογική μετάλλαξη του γονιδίου C9ORF72 στο χρωμόσωμα 9, μπορεί να έχει σαν αποτέλεσμα μία «πλημμύρα» παθολογικών πρωτεϊνών εντός των νευρικών κυττάρων, με διαταραχή της λειτουργίας των ριβοσωμάτων. Η διαταραχή έχει σαν αποτέλεσμα την παραγωγή πρωτεϊνικών τμημάτων νέας, μειωμένης μορφής ή παραλλαγένη ή και πρωτεϊνικών φραγμάτων. […]

Πλαγία αμυοτροφική σκλήρυνση, μεταλλάξεις, επιληψία

Πλαγία αμυοτροφική σκλήρυνση, μεταλλάξεις, επιληψία Η παθογενής εξέλιξη της πλαγίας αμυοτροφικής σκλήρυνσης αρχίζει σχεδόν πάντα στο χρωμόσωμα 9. Σε μία συγκεκριμένη θέση αυτού του χρωμοσώματος, στο πεδίο 72 και με συγκεκριμένο κωδικό C9ORF72, σε προδιατεθειμένα άτομα έχουμε μία γονιδιακή μετάλλαξη που αναπαράγει το συγκεκριμένο γονίδιο πολλαπλά και με αλλοιωμένη μορφή. Έτσι, το γονίδιο αυτό χάνει […]

Έιτζ, γονίδια, επιληψία

Έιτζ, γονίδια, επιληψία Γονιδιακές καταβολές που παρουσιάζουν και επιληπτικές ή και αντιεπιληπτικές αντιδράσεις υπάρχουν. Τα φαινόμενα αυτά ανακαλύπτονται όλο και τακτικότερα ιδιαίτερα τώρα με τις νέες θεραπείες για το Έϊτζ (HIV). Χαρακτηριστική είναι η περίπτωση της χρήσης του γονιδίου CCR-S, το οποίο έχει την ιδαίτερη ικανότητα να κάνει διάφορα ανοσοκύτταρα ανθεκτικότερα στον ιό και ιδιαίτερα […]

Άνοια προμετωπιαίου λοβού, κληρονομικότητα

Στις περιπτώσεις πιστοποιημένης άνοιας του προμετωπιαίου λοβού και μάλιστα όταν υπάρχει και παρουσία επιληπτογενούς δραστηριότητας, πρέπει πάντοτε να ελέγχεται και ο παράγοντας της κληρονομικότητας.

Τι είναι ο παράγοντας SLITRK1;

Πρόκειται για ένα γενετικό παράγοντα ο οποίος έχει ανακαλυφθεί σε συγκεκριμένο νευρωνικό τόξο και για συγκεκριμένη λειτουργία στον εγκέφαλο.

O Leo Kanner και ο αυτισμός

Ο Leo Kanner ήταν Αυστριακός ψυχίατρος ο οποίος για πρώτη φορά το 1943 εισήγαγε τον όρο «παιδικός αυτισμός» στην Ιατρική.

Το κανάλι της νευρολογίας


logo

New In-feed Ad

Matched content unit