Νόσος του κινητικού νευρώνα και γενετική

Νόσος του κινητικού νευρώνα και γενετική

Είναι γνωστό από πάρα πολύ καιρό ότι υπάρχουν γενετικές μεταλλάξεις στις λεγόμενες γενετικές μεταλλάξεις της πλάγιας αμυοτροφικής σκλήρυνσης.

Συγκεκριμένα, πρόκειται για το γονίδιο της υπεροξειδικής δισμουτάσης (SOD1), το οποίο έχει έντονη παρουσία σε αυτές τις περιπτώσεις.

Πλέον σύγχρονες έρευνες έχουν δείξει ότι υπάρχουν και εναλλαγές μεταξύ άλλων διαφόρων κλινικών εικόνων.

Πάντως, είναι σίγουρη η γενετική συσχέτιση που υπάρχει σε μεγάλο μέρος των κλινικών μορφών.

 

Τι διαβάζουν άλλοι χρήστες τώρα

Γενικευμένες μυϊκές δυστονίες και κράμπες μετά από δηλητηρίαση στρυχνίνης
Η δηλητηρίαση από στρυχνίνη είναι βέβαια σπάνια, αλλά όμως πρέπει κανείς σαν κλινικός γιατρός πάντα να την έχει στο νου του, ιδιαίτερα αν ξέρει ότι ο ασθενής κατανάλωσε πιθανόν «επικίνδυνα» τρόφιμα Περισσότερα...



Τα «προειδοποιητικά» σημεία ή στοιχεία των σπασμών
Πάντοτε υπάρχουν κάποια πρόδρομα στοιχεία που για τον έμπειρο γιατρό ή νοσηλευτή, όπως έχουμε διαπιστώσει στη Βιονευρολογική, είναι εμφανή πριν εμφανιστούν, σε μεγάλη, μικρή ή μέτρια συχνότητα και ένταση, σπασμοί Περισσότερα...



Εγκεφαλογράφημα και μεταβολισμός
Όσο και αν φαίνεται περίεργο, έχουμε διαπιστώσει στη Βιονευρολογική ότι οι ηλεκτροεγκεφαλογραφικές εξετάσεις έχουν πάρα πολύ μεγάλη αξία στη διαγνωστική «διαλεύκανση» πολλών νοσημάτων μεταβολικού τύπου Περισσότερα...




Παρακολουθούν τώρα*

Terra Incognita - Kontra Channel - Δογμα ΣΟΚ

*Ο Δρ. Δημήτρης Κουντούρης έχει συμμετάσχει σε πολλές τηλεοπτικές εκπομπές σαν ειδικός επιστημονικός σύμβουλος επί θεμάτων Νευρολογίας και Ψυχιατρικής.
Για πλήρη λίστα των τηλεοπτικών εκπομπών μπορείτε να επισκεφτείτε και το κανάλι μας στο YouTube: Neurology Channel
 
Το κανάλι της νευρολογίας