Νευρικό σύστημα Γονιδιακές διαταραχές
«Μικρό» μάτι, η γενετική και το περιβάλλον
Μια όχι και τόσο ασυνήθης «εμφάνιση», είναι η παρουσία ορισμένων ασθενών με μικρότερο οφθαλμό από τη μια μεριά ή και από τις δυο μεριές. Περισσότερα…
Ανοφθαλμία και γενετική
Πρόκειται για μια σπάνια ασθένεια, όπου έχουμε πλήρη απουσία ανάπτυξης των βολβών των οφθαλμών. Περισσότερα…
Βλάβες εγκεφάλου-Machado-Joseph σύνδρομο
Πρόκειται για μια αρρώστια που χαρακτηρίζεται από οφθαλμοπληγία και μικτή αισθητικο-παρεγκεφαλιδική αταξία. Περισσότερα…
Γολίνδια, χειλόσχιση και γναθόσχιση
Πρόκειται για διεθνείς πλέον ιατρικές ορολογίες σε όσον αφορά τις σχισμές που παρατηρούνται στην στοματική και ρινική κοιλότητα. Περισσότερα…
Εγκεφαλικές διαταραχές γονιδιακού τύπου και ακρωνύμια
Το ακρωνύμιο CHARGE αποτελείται από τα αρχικά των αγγλικών επωνυμιών για κολόβωμα, καρδιά, ατρησία, διανοητική καθυστέρηση, γενετικές διαταραχές και αυτί. Περισσότερα…
Όταν οι οφθαλμοί δεν αναπτύσσονται επαρκώς
Υπάρχει το σύνδρομο Βερντέν Μπούργκ τύπου 2, το οποίο χαρακτηρίζει τις περιπτώσεις μειωμένης ανάπτυξης του ενός ή και των δύο οφθαλμών, λόγω της έλλειψης κάποιου ενζύμου κατά την διάρκεια του τοκετού. Περισσότερα…
Όταν το γονίδιο οχτώ ανεβαίνει στον εγκέφαλο
Τα πολυπαραγοντικά γονίδια, δηλαδή αυτό σημαίνει πολλά μαζί, παίζουν ένα ρόλο ουσιαστικό και στην κατασκευή και στην λειτουργία του εγκεφάλου. Περισσότερα…
Τα μάτια της γάτας και η άρρωστη καρδιά
Στην Βιονευρολογική, αν και σπάνια αρκετές φορές, έχουμε δει σε μονή ή διπλή μορφή, το λεγόμενο cat eye syndrome, δηλαδή τα μάτια της γάτας. Περισσότερα…
Χρωμόσωμα οχτώ, γονίδιο CHg 7 και κώφωση
Κατά κανόνα η κώφωση αυτή συνοδεύεται και από μια εγκεφαλική διαταραχή καθώς επίσης και από ελλείμματα άλλων οργάνων σε διάφορα μέρη του σώματος ή ατρησία διαφόρων χοανών. Περισσότερα…
